SMA Hastalığı ve Tedavisi

Tam adı spinal müsküler atrofi olan SMA Hastalığına air ilk bulgular, çocukluk çağında ortaya çıkmamaktadır. SMA hastalığı nedir? Belirtileri ve nedenleri nelerdir? Tedavisi nasıldır?

SMA Hastalığı, halk dilinde gevşek bebek sendromu olarak bilinmektedir. Kalıtımsal bir hastalık olarak kas hareketlerinin kontrolünü sağlayan sinir sisteminin tahrip olması sonucunda kasların erimesi ve hatta yok olması ile kendini gösteren bir hastalıktır.

SMA hastalığında, ilk olarak türü her ne olursa olsun omurilik bölgesinde bulunan hareket sinirleri etkilenmektedir. Kas hareketlerini yönetmekte olan sinir sisteminin zarar görmesi dolayısıyla kasların görevlerini yerine getirememeleri ve kilo kaybının neticesinde oluşum gösteren bu hastalık aynı zamanda aşama aşama ilerlemektedir.

SMA hastalığında en riskli aşamanın Tip 1 evresi olduğunu söylemek mümkündür. Bu evrenin ilk belirtileri yaşamın ilk yıllarında bile kendini göstermekte olup belirtileri çok ciddi seyretmektedir. Bundan dolayı hastalığın belirtilerinin gözlemlenmesi halinde hiç zaman kaybetmeden bir doktora gidilmesi tavsiye edilmektedir. Ayrıca Tip 1 evresinin haricinde Tip 2, 3 ve 4. evreler de bulunmaktadır. Bu her evrenin kendi içinde belirtileri söz konusudur.

SMA Hastalığı, her 6 bin ila 10 bin doğumda bir görülen bir vakadır. Kalıtımsal nedenlere bağlı olarak ortaya çıkan bu hastalık, anne ve baba aracılığıyla çocukta vuku bulmaktadır. Aynı zamanda tek ebeveynden kaynaklı olmayıp, hem anneden hem de babadan gelen bozuk gen dolayısıyla ortaya çıkmaktadır.

SMA Hastalığı, tamamen kalıtımsal bir rahatsızlıktır ve bulaşıcı değildir. Tespitinin, şüphe duyulan çocuktan alınan tek bir kan örneği ile bile kolaylıkla sağlanması mümkündür. Alınan bu kan hastane ortamında incelendiğinde yapısında bir bozukluğun söz konusu olması halinde hastada sahiden de SMA hastalığından bahsedilebilir. Şayet le bireylerinde daha önce bu hastalığı geçiren biri mevcutsa, gebelik döneminde de hastalığın tespiti yapılabilmektedir.

Hastalığa ait söz edilebilecek en yaygın belirtiler; kaslarda fark edilebilir güçsüzlük, eklemlerde gevşeklik ve aynı zamanda büyümeye rağmen kol ve bacaklarda gelişim geriliğinin söz konusu olması şeklinde sıralanabilir. Tüm bunların dışında SMA hastalığının, bir omurga eğriliği olan skolyozun tespit edilmesi durumunda da kolayca anlaşılması mümkündür. Hastalıkta bir belirti olarak gösterilebilecek olan skolyozun evresinin ilerlemesi durumunda hastaların akciğer kapasitelerinde azalma ve bunun yanı sıra da nefes alıp vermede güçlük yaşadıkları bilinmektedir. Yani nefes alıp vermede önemli ölçüde güçlük yaşanması da, bu hastalığın bir belirtisi olarak gösterilebilmektedir.

Günümüzde, her ne kadar modern tıp çok büyük bir gelişme göstermiş olsa da malesef hastalığın kesin bir tedavisi halen söz konusu değildir. Bununla birlikte, geçmişle kıyaslandığında sın dönemlerde bir çok araştırma ve sağlık merkezinin geliştirmiş olduğu araştırmalar sonucunda ortaya çıkmış olsa dahi hala net bir tedaviden bahsetmek mümkün değildir. Tedavi sürecinde çoğunlukla hastaların yaşam kalitelerini artırmaya yönelik yöntemler uygulanmaktadır. Bu amaca yönelik olarak gerçekleştirilen ortopedik uygulamalar, fizyoterapi ve solunum tedavileri sayesinde hastalardaki mevcut bulguların azaltılması sağlananilir ve bu sayede kendilerini daha iyi hissetmeleri konusunda yardımcı okulunabilir. Daha ziyade duruş ve oturuş şekillerini düzeltmeyi sağlamak üzere gerçekleştirilen uygulamalar sayesinde bu hastaların nefes alıp verme ile ilgili olarak yaşamış oldukları problemlerde iyileşmeye gidilebilmektedir. Bütün bunlarla birlikte az az ve sık aralıklarla beslenme, SMA hastalığının tedavisinde uzmanlar tarafından tavsiye edilmektedir. Kimi zamansa vücutta meydana gelen şekil bozukluklarının önüne geçmek için ortez uygulamalara gidilmektedir.